Egyre jobban pontosítható a mellrák kialakulásának genetikai kockázata, amihez európai kutatások jelentősen hozzájárultak, ahogy ahhoz az újszerű online eszközhöz is, amely számszerűsíti a betegség kialakulásának esélyét, ahogy erről a Horizonban, az EU kutatási és innovációs magazinjában olvashattunk.
Amikor Angelina Jolie, akinél a mellrák kockázatát egy genetikai vizsgálat után nagyon magasnak ítélték, 2013-ban a betegségtől való félelmében mindkét mellét eltávolíttatta, vagyis kettős masztektómiát végeztetett el magán, még csak egy olyan gént ismertek, a BRCA1-et, amelynek megléte jelentősen megnöveli az emlő- és/vagy petefészekrák kialakulásának esélyét. Egy évtized után ma már nyolc ilyen gént ismert a tudomány, közöttük a BRCA2-t, valamint négy további gént, amelyeket a BRIDGES, egy EU által finanszírozott nemzetközi kutatási projekt fedezett fel.
Nagyrészt az uniós támogatással dolgozó kutatók úttörő munkájának köszönhetően a megelőző műtéteket ma már nem tekintik elkerülhetetlennek ahhoz, hogy egy nő egészséges maradjon, ha olyan gént hordoz, amely növeli a mellrák kockázatát.
A genetikai szűrés fontossága
Ezekkel a felfedezésekkel párhuzamosan jelentősen fejlődött annak megértése is, hogy ha egy nő mellrákos lesz, bizonyos genetikai mutációkat hordoz. A genetikai szűrések ideális eredménye persze az lenne, ha a nők mindig pontos képet kapnának a kockázatukról, és személyre szabott megközelítést kapnának a daganatmegelőzéshez.
Az Europa Donna, Európa legnagyobb emlőrák-védő betegtámogató csoportja azt szorgalmazza, hogy a genetikai vizsgálatot mindig szakmai tanácsadó irányításával végezzék. Ha ugyanis a vizsgálatot nem megfelelően végzik el, az sok stresszt okozhat, és a kezelés szükségtelen eszkalálódását eredményezheti.
A BRIDGES és a B-CAST – egy másik uniós támogatással zajló kutatási kezdeményezés – kutatói hatalmas előrelépést értek el annak kimutatásában is, hogy a gének, az életmód és a környezeti tényezők hogyan befolyásolják az emlőrák kockázatát.
Ezek közé a nem genetikai tényezők közé tartozik a szennyezett környezet, a túlsúly, a mellszövet sűrűsége, az alacsony fizikai aktivitás, az alkoholfogyasztás, a fogamzásgátló és más hormonoknak való kitettség, valamint a megszületett gyermekek száma.
Egészen a közelmúltig a genetikai vizsgálatok kapcsán a kockázatbecslések meglehetősen pontatlanok voltak, ez pedig pontatlan kezelési tanácsokat eredményezhet. A BRIDGES kutatói arra törekedve, hogy pontosabban megbecsüljék az adott génmutáció által jelentett kockázatot, 113 000 nő örökítő anyagában szekvenálták az összes emlőrákgyanús gént. Ezeknek a nőknek a feléről tudták, hogy már volt mellrákdiagnózisuk, míg a másik feléről nem.
A megvizsgált nők genetikai profiljait ezután a B-CAST csoport által elemzett 20 000 emlődaganat adataival vetették össze. A B-CAST kutatói emellett a betegek közeli családtagjainak genetikai profiljával, valamint az életmóddal és a környezeti kockázatokkal kapcsolatos fontos információkat hozzátettek a vizsgálathoz.
Online eszköz az orvosok kezében
A BRIDGES-projekt kutatói további adatokkal járultak hozzá az eredményhez olyan génekről, amelyeket ugyan még nem neveznek mellrákra hajlamosító génnek, de amelyek mutálódott formában megjelenve befolyásolhatják az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Végül mindezeket az információkat kombinálták a korábbi, EU által finanszírozott kutatások eredményeivel, amelyek célja a közös DNS-változások megtalálása volt ugyanabban a női vizsgálati csoportban, beleértve a COGS-t, a világ legnagyobb rákkockázat genetikai előrejelzésére irányuló projektjét.
A hihetetlenül széleskörű adatfeldolgozás eredményeként a BRIDGES és a B-CAST kutatócsoportjai képesek voltak jelentősen javítani a kockázatbecslésen, ami egy adott génmutáció vagy mutációk kombinációja esetén döntő fontosságú.
Az eredmény a CanRisk nevű, egyelőre hét uniós nyelven (angolul, németül, franciául, olaszul, spanyolul és portugálul) elérhető online eszköz, amelynek célja, hogy egy szakértő – általában egy klinikai genetikus – pontos becslést adjon egy nőnek egy adott daganattípus kialakulásának kockázatáról. Minél magasabb az eszköz által adott pontszám, annál nagyobb a kockázat.
A cél, hogy minél több közepes, vagy magas mellrák kockázatú nő legyen idejekorán felismerhető.
A Canrisk rizikófaktorok a rák altípusoknál az egyes rákgénekhez vagy génkombinációkhoz kapcsolódnak. Ezek ismerete azért fontos, mert egyes daganat altípusok sokkal veszélyesebbek, mint mások, és a kezelési lehetőségek, valamint a várható egészségügyi kimenetel altípusonként eltérő.
A felhasználóbarát, CE-jelöléssel ellátott CanRisk eszközt jelenleg már néhány európai klinika teszteli. A kutatók bíznak abban, hogy az elkövetkező években még többen csatlakoznak a vizsgálathoz.
Az emlőrák pontosabb előrejelzése megkönnyíti a nők számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak testükkel és egészségükkel kapcsolatban. Végső soron csökkenti a túlkezeléseket és a szükségtelen, életet megváltoztató csonkoló műtétek előfordulását.
A kockázati tényezők 40-45 százaléka még ismeretlen
A CanRisk eszköz segítségével veszélyeztetettként azonosított nőknek a szakértők a többi nőnél fiatalabb kortól, vagy gyakrabban ajánlanak mammográfiát, sőt a szűrési protokolljukba MRI-vizsgálatokat is beilleszthetnek.
A BRIDGES koordinációját végző Leideni Egyetem Orvosi Központjának szakemberei szerint a CanRisk sokak számára máris egyértelmű előnyökkel járt, mivel csökkentette az emlőrák előfordulását, súlyosságát és halálozását, az eszköz a továbbfejlesztésével pedig még további életeket menthet meg.
A B-CAST kutatói most egy olyan eszközt fejlesztenek, amely segít az onkológusoknak pontosabban megjósolni, hogy egy adott mellrák altípusban szenvedő nő esetében egy adott kezelés milyen egészségügyi előnyökkel jár. Ez azért lényeges, mert egyes kezeléseknek meglehetősen súlyos mellékhatásai vannak, ezért fontos, hogy a nők és a klinikusok tudják, hogy egy adott kezelés milyen hatással lehet a daganatra, és hogy a döntéseket a kezelés túlélési előnyei alapján hozzák meg.
Eközben a BRIDGES kutatói folytatják a mellrákkal összefüggésbe hozható további gének azonosítását. Állításuk szerint a genetikai kockázati tényezők 55-60 százalékát ismerjük, de még mindig marad 40-45 százalék, amelyet még fel kell fedezni.
