Mennyire ritka Céline Dion betegsége?

Épp egy éve hozták nyilvánosságra, hogy a népszerű kanadai-francia énekesnőnél, Céline Dionnál a stiff person szindrómának nevezett betegséget diagnosztizálták. Néhány napja, december 12-én testvére, Claudette Dion adott interjút a kanadai 7jours magazinnak, amelyben átadta húga üzenetét, hogy betegsége miatt le kell mondania a 2024-re tervezett koncertjeit, így a 2024. március 16-ra tervezett budapesti koncertet is.

Ritka betegségnek azokat a kórképeket tekintik, amelyek nagyon kevés embert érintenek. Ebből az következik, hogy szűkös velük a tapasztalat (mivel nem látott ilyet, és tankönyvben is kisbetűvel szerepelt, az orvosunk valószínűleg nem ismeri fel). Így a megfelelő kezelés is késik, anélkül pedig a beteg állapota romlik, végül bele is halhat. Egy betegséget egyezményesen akkor definiálnak ritkának az Európai Unióban, ha az érintettek száma 2000 lakosból kevesebb mint egy fő (azaz az előfordulási gyakoriság kisebb mint 0,05 százalék). Az Egyesült Államokban másképp van, ott akkor „ritka” egy betegség, ha 200 000 lakosra kevesebb mint egy érintett jut (azaz 0,0005 százalék alatti az előfordulás). Ha ezt az adatot lefordítjuk a mindennapok világára, akkor meglepődve kell megállapítanunk, hogy a ritka betegségek összességében nem is olyan ritkák, mivel világszerte rengeteg ember szenvedhet valamilyen ritka betegségben.

Valójában, ha feltételezzük, hogy az egyes betegségek átlagos előfordulási gyakorisága 1:100 000, és ezt a számot megszorozzuk az eddig azonosított és osztályozott közel 8000 ritka betegséggel, akkor azt kapjuk, hogy körülbelül 12 emberre jut egy olyan, aki valamilyen ritka betegségben szenved. Erre mondják azt, hogy „a kis vízcseppekből hatalmas óceán lesz”.

A közel 8000 féle azonosított ritka betegség 72 százaléka genetikai eredetű. A ritka genetikai rendellenességek hetven százaléka gyermekkorban kezdődik. Célin Dion betegsége azonban nem genetikai eredetű és nem is gyermekkorában kezdődött. Ez egy tényleg nagyon ritka betegség – egymillió ember közül csak 1-2 főt érint. Megtalálhatjuk a ritka betegségek amerikai nyilvántartásában (NORD) is. Bár pontos oka mindmáig ismeretlen, úgy gondolják, hogy autoimmun eredetű.

Háromszoros névadás

A stiff person szindrómáról (SPS) 1956 óta tudunk, de nem hívták mindig így. Először a Moersch–Woltman-szindróma nevet kapta a kórkép első leírói után, ahogy annyi más ritka betegség is. 1956-ban dr. Frederick Moersch (1889–1975) és dr. Henry Woltman (1889–1964) a Mayo klinikán jelentették az első olyan betegeket, akiknél szokatlanul merev és görcsös izomzatot észleltek.

Tizennégy beteg adatait mutatták be, ennyi beteg 32 év alatt gyűlt össze, ami rendkívüli hosszúság és egyedülálló egy esetsorozatnál.

A sorozat első betege egy iowai farmer volt, aki 1924 nyarán érkezett a Mayo Klinikára izomgyengeség és járási nehézségek miatt. A betegség négy évvel korábban alattomosan kezdődött nála a nyakizmokban, és fokozatosan terjedt át a hát és a has izmaira.

A merevség mellett időről időre fájdalmas görcsök is jelentkeztek a betegnél, amelyeket néha zaj, hirtelen rázkódás vagy akaratlagos mozgás váltott ki. Járása lassú és esetlen volt, és néha el is esett, mint egy „fából faragott ember” – legalábbis így írták annak idején a Mayo Klinika orvosi megbeszéléseinek jegyzőkönyvében (Proceedings of the staff meetings of the Mayo Clinic).

A vizsgálati lehetőségek akkoriban még gyerekcipőben jártak, és diagnózis hiányában maga a két leíró doktor adta a kórkép második nevét, azaz a stiff-man (merev férfi) szindróma „becenevet”. A 14 beteg közül 10 volt férfi. Csak évekkel később derült ki, amikor már több esetről tudtak világszerte, hogy a nők kétszer gyakrabban érintettek, mint a férfiak. Ekkor kapta a betegség a harmadik, ma is élő nevét, a stiff-person (merev ember) szindrómát. Ma már egyértelmű, hogy ez a rendellenesség bármilyen korú, fajú, etnikumú és nemű egyént érinthet.

Nem csak roppant kellemetlen, életveszélyes is

Az SPS azon ritka betegségek közé tartozik, amelyek nem gyermek- vagy fiatalkorban kezdődnek (hiszen az inkább a genetikai eredetű ritka betegségre igaz). Moersch és Woltman említett első esetsorozatában a betegek átlagos életkora a betegség megjelenésekor 41,5 év volt.

A diagnózis megállapítása nagyrészt a beteg tünetein alapul, csakhogy a tünetek betegenként meglehetősen változóak és a betegségnek különféle variánsai is vannak, ami alaposan megnehezíti az orvosok munkáját. Hiszen amíg nincs pontos diagnózis, addig a kezelést sem lehet jól megválasztani.

Gyorsan előrehaladó formája az agytörzsre és a gerincvelőre is hamar kiterjed, ahol életfontosságú idegi központokat tehet tönkre, így a betegség nemcsak nagyon kellemetlen, hanem életveszélyes is.

Az eredetileg 1967-ben javasolt diagnosztikai kritériumokat 2009-ben vizsgálták felül. Azóta a diagnózis a beteg tünetein kívül elektrofiziológiai (amikor az agy fokozott érzékenységét mutatják ki EEG-vizsgálattal) és laboratóriumi (amikor a glutamát-dekarboxiláz elleni antitestet mutatják ki) kritériumokon alapul. A betegséghez társulhatnak pszichiátriai betegségek is – ezekről nemrégiben készült egy összefoglaló, amelyben megállapították, hogy a stiff-person szindrómások körében a pszichiátriai társbetegségek kockázata jelentősen nagyobb, mint általában a lakosság körében. A társbetegségek között gyakori az 1-es típusú (inzulinfüggő) cukorbetegség, egyes autoimmun betegségek (például pajzsmirigybetegség, vagy vészes vérszegénység, azaz a B12-vitamin-hiány) és az epilepszia is.

Mik a kilátások?

Az SPS kezelése csapatmunkát igényel. Össze kell fognia a háziorvosnak, a neurológusnak, a pszichiáternek vagy pszichológusnak, de sokszor még a szociális munkásnak is, mert a legtöbb betegért csak együtt tehetnek valamit. Mivel a betegség pontos mechanizmusa még nincs teljesen feltárva, konkrétan e betegségre való gyógyszer sem létezik. A fájdalomcsillapítás és a görcsoldás gyógyszeres kezelése mellett fizikoterápiára és a foglalkozásterápiára van szükség. Amikor az arc és a garat izmaira is ráterjed a betegség, beszédterapeutára is szükség lesz.

Sajnos az SPS-nek vannak kezelésre nem, vagy nehezen reagáló formái is. Ez az egyik olyan terület, ahol az oly sokat vitatott kannabisz-származékokról bebizonyosodott, hogy csökkenteni tudják az izommerevséget, izomgörcsöket és az idegi fájdalmat. Természetesen további vizsgálatokra van szükség az SPS-ben jelentkező előnyök és kockázatok értékeléséhez.

Arról nincs információ, hogy az énekesnő szervezetét a betegségnek mennyire agresszív formája támadta meg. Abban bízhatunk, amit a december 12-én megjelent cikkben testvérével üzent: „Azt tudnotok kell, hogy nem adom fel… nagyon várom, hogy találkozhassunk!”.