fbpx

Egyre nagyobb gond a meddőség – A PGT technikát Európa szerte kiterjesztenék

Uniós támogatással dolgozó kutatók eltökélt szándéka, hogy a mesterséges megtermékenyítésnél alkalmazott preimplantációs genetikai tesztek és más úttörő reprodukciós szolgáltatások hatókörét Európa-szerte kiterjesszék, hogy a betegek a lehető legjobb esélyt kapják a termékenységi problémák leküzdésére és a genetikai betegségektől mentes gyermekek születésére, ahogy erről a Horizonban, az EU kutatási és innovációs magazinjában olvashattunk.

A meddőség Európában egyre nagyobb gondot jelent. Az Egészségügyi Világszervezet jelentése szerint a kontinensen minden hatodik párt érint. A legmagasabb arányban a keleti és déli régiókban tapasztalható.

Ezért is egyre fontosabb az időben elvégzett preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT), egy olyan technika, amelyet az 1990-es években fejlesztettek ki.

Ezt az eljárást a meddő párok esetében alkalmazott mesterséges megtermékenyítés (IVF, in vitro fertilizáció) során alkalmazzák annak érdekében, hogy a méhbe való beültetés előtt megvizsgálják az embriók genetikai állományát. Ez a módszer segíthet kizárni bizonyos genetikai betegségeket, rendellenességeket, és javíthatja az esélyt egy egészséges terhességre.

Nem mindenhol egyformán jó a helyzet

Ennek során a nő először hormonkezelést kap, hogy több petesejtet érleljen a szervezete. Ezekből később embriókat hoznak létre mesterséges megtermékenyítéssel.

Az embriók 5-6 napos állapotában néhány sejtet eltávolítanak az embrió külső rétegéből, ami nem károsítja az embriót. Ezt a mintát laboratóriumban elemzik, hogy azonosítsák a genetikai rendellenességeket. Az egészségesnek talált embriókat ültetik azután be az anya méhébe.

Az elmúlt három évtized intenzív kutatásainak köszönhetően a PGT-t ma már rutinszerűen kínálják a veszélyeztetett nőknek számos – de nem minden – európai országban.

Spanyolországban, Hollandiában és az Egyesült Királyságban például kiváló eredményeket értek el a PGT-hez való hozzáférés biztosításában. Ezzel szemben Írország, Görögország és Németország kevésbé átfogó szolgáltatást nyújt.

Magyarországon a preimplantációs genetikai vizsgálat elérhető, de szigorú szabályozás alá esik. Csak orvosilag indokolt esetekben végzik el, például amikor örökletes betegségek kockázata áll fenn. Az eljárás költséges, és a finanszírozás nem minden esetben érhető el állami támogatással.

Az uniós támogatással folyó kutatások azt célozzák, hogy a PGT és más úttörő reprodukciós szolgáltatások elérhetőségét az egész kontinensre kiterjesszék. A cél az, hogy a betegek a lehető legjobb esélyt kapják a termékenységi problémák leküzdésére és genetikai betegségektől mentes gyermekek születésére.

A NESTOR nevű, hároméves, uniós támogatású projekt célja, hogy a PGT használatában elmaradást mutató Görögországban kutatók és innovátorok hálózatát hozza létre, amely észtországi kutatókkal és a hollandiai Maastrichti Egyetemmel dolgozik együtt.

A NESTOR-csoport arra összpontosít, hogy a laboratóriumi felfedezéseket a valós életben alkalmazható megoldásokká alakítsa. A csapat célja a PGT, a nem invazív prenatális tesztelés (NIPT), a női reproduktív egészség és a termékenység előrejelzésére szolgáló módszerek javítása.

(A nem invazív prenatális tesztelés a várandósság korai szakaszában, az anya vérében lévő magzati DNS, az úgynevezett szabad magzati DNS elemzésével történik.)

Ebben Észtország különösen inspiráló példákkal rendelkezik.

Észtország példája segíthet

Létrehozták például az észt biobankot, amely az ország felnőtt lakosságának 20 százalékáról gyűjti és tárolja a genetikai és egészségügyi adatokat, amelyeket a kutatás, a személyre szabott orvoslás és a közegészségügy támogatására használnak fel.

Észtország sikerei egy széles körű, uniós finanszírozású kutatási programra vezethetők vissza, amely 2014-ben indult és napjainkban is tart. Célja, hogy a már meglévő kutatóközpontokból ötleteket, szakértelmet és képzést adjon át a lemaradó országok kutatóközpontjainak, és hálózatokat hozzon létre a kutatócsoportok között.

A termékenységi problémák tekintetében az az alapgondolat, hogy mind a 27 uniós tagállam egyformán járulhasson hozzá a reprodukciós orvostudomány tudományos fejlődéséhez és húzhasson hasznot belőle.

A kezdeményezés indulásakor Észtország és Görögország is a 15 lemaradónak ítélt európai ország között volt. Közülük Észtország kiemelkedő teljesítménye révén mára példaadóvá vált s az elért észt előrelépés nagy része a Tartui Egyetemen 2016-ban megnyitott klinikának köszönhető.

Ennek felállítása során az észt kutatók szorosan együttműködtek a belgiumi Leuven-i Katolikus Egyetem és az Egyesült Királyságbeli Oxfordi Egyetem termékenységi kutatóival. A három ország közötti szakértelem megosztása mára számos észt házaspárnak segített abban, hogy normális terhességet érjenek el és egészséges babákat hozzanak világra. Ez az együttműködés a 2018-ban véget ért WIDENLIFE elnevezésű, hároméves, uniós finanszírozású kutatási program, a WidenLIFE egyik mellékága révén jött létre. A WIDENLIFE előtt Észtországban az IVF-embriók implantáció előtti vizsgálatának elérhetősége korlátozott és költséges volt, csakúgy, mint a prenatális genetikai vizsgálat.

A zömmel a belga kutatóknak köszönhető, WIDENLIFE által kifejlesztett rendszer az egyes sejtek elemzésének és a szoftver algoritmusainak kombinációjával elemzi az embrió sikeres beágyazódásának és fejlődésének valószínűségét, ami segít az IVF-terápiában részt vevőknek.

A NESTOR a WIDENLIFE sikerére épül, és a remények szerint erősíti az Észtország, Görögország és Hollandia közötti innovációs együttműködést.

A probléma persze Európa szerte fennáll, ahol a nők gyakran halogatják az anyaságot, ezért a termékenységi megoldások finomhangolására van szükség, hogy azok hatékonyak legyenek az érintett népesség számára.

A tartui klinika létrehozása óta számos észtországi nő is részesült a veszélyes genetikai rendellenességek kiszűrése céljából a korszerű tesztelési lehetőségből.

35 év feletti terhes nőknél különösen fontos lehet

Szakértők becslése szerint 7 600 és 10 000 között van az egyetlen gén mutációja által okozott betegségek száma. Ezek a rendellenességek 1 000 ember közül akár 10-et is érinthetnek, és közéjük tartozik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség, a thalasszémia és a hemofília.

A PGT elérhetősége a 35 év feletti nők számára különösen fontos, mivel a genetikai rendellenességgel született gyermek valószínűsége nő, viszont az IVF sikere az életkor előrehaladtával csökken.

A PGT a meddőséggel küzdő párokon kívül olyan nők számára is előnyös lehet, akiknél már volt vetélés, vagy több sikertelen IVF-ciklus.

A WIDENLIFE egyik konkrét sikere a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) gyakoribbá válása és hatékonyabbá válása Észtországban. Ezt a módszert különösen arra használják, hogy felmérjék a magzat bizonyos genetikai rendellenességei, például a Down-szindróma kockázatát. A teszt – amelyet a terhesség 10. hete után végeznek el – az anya vérében lévő magzati DNS kis darabkáit elemzi. Biztonságosabb, mint a régebbi és legismertebb magzatvízvizsgálat, amely során a magzatot körülvevő magzatvízből tűvel vesznek ki magzatvizet.

A Tartui Egyetem tudósai a Celvia észt vállalattal és kutatóintézettel együttműködve továbbfejlesztették a NIPT-t, hogy még pontosabb technikát hozzanak létre a kromoszóma-rendellenességek noninvazív kimutatására. A Niptify néven ismert hihetetlenül pontos és folyamatos fejlesztés alatt álló eljárást ma már széles körben kínálják a terhes nőknek Észtországban, például dícséretes módon minden 35 év feletti terhes nőnek felajánlják az észt közegészségügyi rendszer támogatásával.

A cél az, hogy a szülők megalapozott döntést hozhassanak a terhesség folytatásáról vagy befejezéséről.

Görögországban azonban sajnos a leginnovatívabb teszteket a magánegészségügyben ajánlják, a reprodukciós medicina nagyon széttagolt, ami azt is jelenti, hogy a vizsgálatok nem könnyen érhetők el mindenki számára, ráadásul a lakosság genetikai adatai nem kerülnek egy kézbe és könnyen elveszhetnek. Az európai hálózatépítéssel és a kutatók közötti együttműködéssel remélik, hogy a helyzet – legalábbis Görögországban – javul.

További hírek