Miközben egyre többen élnek Down-szindrómával, uniós kutatásoknak köszönhetően megnyílhat az út a Down-szindrómás emberek jobb egészségügyi ellátása és hosszabb, egészségesebb élete felé. A Horizon, az EU kutatási és innovációs magazinja a Down-kórosok közelmúltbeli világnapja kapcsán figyelemre méltó eredményekről írt, amelyeket legújabban értek el az állapot megértésében és a kezelések javításában.
A múlt század nyolcvanas éveiben a Down-szindrómás emberek várható élettartama csak huszonvalahány év volt. Jelenleg ez 60-70 év között van s az ilyen betegséggel élők élet- és munkalehetőségeinek jelentős javulásához ugyanúgy hozzájárult az orvostudomány fejlődése és a nonprofit betegsegítő szervezetek munkája is.
Ennek ellenére a Down-szindrómások életét még mindig számos kihívás nehezíti.
A hosszabb élettel több orvosi kockázat is együtt jár
A hosszabb élettartammal ugyanis együtt jár a Down-szindrómával összefüggő egészségügyi állapotok, köztük a korai Alzheimer-kór és az elhízás nagyobb kockázata is.
Állapotuk emellett élethosszig tartó fejlődési késedelmet, kognitív károsodást és súlyos egészségügyi problémákat, többek között szív- és emésztési problémákat okozhat.
Korábban a tudomány nem volt tisztában azzal, hogy pontosan mikor és hány ilyen társbetegség jelenik meg a Down-szindrómás emberek élete során, vagy hogy ezek hogyan kapcsolódnak egymáshoz. Egy uniós támogatású kutatás éppen azon dolgozik, hogy a Down-szindrómás emberek egyedi egészségügyi kockázatait jobban sikerüljön megérteni és a gondok felmerülése esetén hatékonyabb kezelést lehessen nyújtani számukra.
A GO-DS21 elnevezésű, ötéves kutatást a Strasbourgban működő Genetikai, Molekuláris és Sejtbiológiai Intézetből irányítják és a csapatban klinikusok, patofiziológusok, bioinformatikusok és mesterséges intelligencia-szakemberek vesznek részt Franciaországból, Németországból, Hollandiából, Spanyolországból és az Egyesült Királyságból.
Közösen vizsgálják a Down-szindrómás emberek egészségügyi problémáinak teljes skáláját, különös tekintettel az elhízásra, a cukorbetegségre és az értelmi fogyatékosságra.
Vizsgálataik során például megállapították, hogy a Down-szindrómásoknál a cukorbetegség kockázata az 5-24 éveseknél négyszerese, a 25-44 éveseknél pedig kétszerese az átlagpopulációénak.
Úgy tűnik azonban, hogy a cukorbetegség nem jelentős tényező a Down-szindrómás emberek elhízásának kialakulásában – ami arra utal, hogy ebben más biológiai és genetikai tényezők is szerepet játszhatnak.
Egyre több a Down-szindrómás állapot
A kutatócsoport a demencia, a pajzsmirigy alulműködés, az epilepszia és a leukémia magasabb kockázatát is felfedezte, ugyanakkor a Down-szindrómásoknál az asztma, bizonyos rákos megbetegedések, az ischaemiás szívbetegség és a magas vérnyomás előfordulása alacsonyabb.
A Down-szindrómát és a különböző egyéb egészségügyi állapotokat összekötő biológiai útvonalak és mechanizmusok megértése révén a kutatók remélik, hogy hatékonyabb kezeléseket és egészségügyi tanácsokat tudnak majd kínálni, amelyek segíthetnek javítani az érintettek általános életminőségét.
A kutatás különösen fontos, mivel az állapot a jelek szerint egyre elterjedtebbé válik: az Európai Bizottság JRC-EUROCAT központi nyilvántartásából származó adatok szerint az 1990-es 10 000 születésre jutó 16 esetről 2015-re a gyakoriság 23-ra emelkedett.
A kutatócsoport a március 21-i Down-szindrómás világnap alkalmából egy nagyszabású felmérést is indított, amelynek célja, hogy a családoktól olyan információkat gyűjtsön, amelyek segítenek a kutatásaikban és végső soron a Down-szindrómás emberek életének javításában. Céljuk, hogy a családok bizonyítékokon alapuló ajánlásokat kapjanak arra vonatkozóan, hogy mit tehetnek a Down-szindrómával élők egészségügyi kockázatainak minimalizálása érdekében.
Mindez hozzájárul ahhoz az uniós célhoz, hogy a fogyatékossággal élő emberek számára megvalósuljon az önálló életvitel, lehetővé téve számukra, hogy megválaszthassák, hogyan, hol és kivel éljenek.
Miközben a csoport egyre többet tud meg a Down-szindrómás emberek egészségét befolyásoló tényezőkről, életmódbeli ajánlásokat is összeállítanak az étrendre és a testmozgásra vonatkozóan, amelyekről úgy vélik, hogy nagy változást hozhatnak.
Jelentős javulás az új szertől már egy hónap alatt
Ami a kezelést illeti, egy másik, EU által finanszírozott kutatócsoport a barcelonai Hospital del Mar Kutatóintézet vezetésével ígéretes előrelépést tett egy olyan farmakológiai megoldás kifejlesztésében, amely javítaná a Down-szindrómás emberek kognitív károsodását.
Az ICOD elnevezésű ötéves nemzetközi kutatás részeként a bordeaux-i Aelis Farma biotechnológiai vállalat az AEF0217 nevű kísérleti gyógyszerrel dolgozik, amely az agynak a memóriában és a tanulásban szerepet játszó részét, a CB1-receptort célozza meg.
Ez a receptor a Down-szindrómásoknál hajlamos a túlműködésre, ami vélhetően hozzájárul a kognitív zavarokhoz. Az AEF0217 szelektív CB1-gátlóként működik, anélkül csökkentve ezt a túlzott aktivitást, hogy a receptort teljesen blokkolná. A Down-szindrómás emberek számára a kezelés potenciális előnyei közé tartozik a kognitív képességek javulása, különösen a tanulás és a memória terén, valamint a mindennapi életben való nagyobb függetlenség a figyelemközpontosítás és a problémamegoldás javulásának köszönhetően.
Az AEF0217 jelenleg klinikai vizsgálati stádiumban van, de az előzetes eredmények ígéretesek. Ha sikeres lesz, ez lehet az első engedélyezett kezelés a világon a Down-szindrómás emberek kognitív funkcióinak javítására és ha bevethető lesz a gyakorlatban, segíteni fogja az érintetteket abban, hogy jobban beilleszkedjenek a társadalomba, és jobb munkalehetőségeket kaphassanak.
Az első, egy hónapos vizsgálatot a szerrel tavaly végezték, amely a jelek szerint bizonyította, hogy a gyógyszer biztonságos és potenciálisan hatékony. Huszonkilenc 18 és 35 év közötti, enyhe vagy közepesen súlyos fogyatékossággal élő Down-szindrómás személynél a kezelés jelentős javulást eredményezett a szóbeli és írásbeli kommunikáció, a mindennapi életvezetési készségek és a szociális interakciók terén. A résztvevők nagyobb rugalmasságot mutattak az új helyzetekhez való alkalmazkodásban is.
Ráadásul ezek a hatások mindössze négy hét alatt jelentkeztek, ami fantasztikus eredménynek számít, hiszen az értelmi funkciók kezelése esetén általában három-hat hónapot kell várni a javulás észlelésére.
Mire az ötéves ICOD-projekt jövő januárban véget ér, a kutatócsoport egy nagyobb, Franciaországban, Olaszországban és Spanyolországban mintegy 200 résztvevőn végzett vizsgálatot is befejez. A kutatók úgy vélik, hogy a gyógyszer gyorsított engedélyezés esetén körülbelül három éven belül készen állhat a gyakorlati alkalmazásra. Egy ilyen kezelés pedig nemcsak jelentősen javíthatná a Down-szindrómás emberek életét, de jelentősen csökkenthetné a szülőkre háruló nehézségeket.
