Egy genetikai mutáció felismerésével, ha korán elkezdik a célirányú kezelést, az autizmus visszafordítható. Ez a korábban elképzelhetetlennek tűnt jelentős eredmény egy uniós támogatással zajló kutatás eredménye, ahogy a Horizon, az EU kutatási és innovációs magazinja beszámolt róla.
Az autizmus egy igen összetett idegrendszeri állapot, melyet szakmai nyelven spektrumzavar kifejezéssel illetnek, ugyanis a legkülönbözőbb állapotok széles spektrumát felölelő ideg-fejlődési rendellenességek tartoznak ide. Becslések szerint minden századik gyermeknél kifejlődhet, de zömmel fiúkat érint.
A hibás gén és az aminosavak
Jól ismert, hogy az autisták társadalmi kommunikációs képességei gyengébbek, néha abnormális magatartásúak, a külső környezet iránti csökkentebb érdeklődést mutatnak. Van, aki csak kissé furcsán viselkedik, ritmusos mozgásokat végez, de a legsúlyosabb esetekben egész nap csak üldögélnek, vagy akár képtelenek a kommunikációra.
Az eddigi tudományos tanulmányok legtöbbje szerint az autizmusnak genetikai eredete van, de a betegségben érintett számos gén és a tünetek közötti kapcsolat kibogozása sok gondot okoz.
Az egyik érintett és BCKDK-nevet kapott gén mutációjával született gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki például olyan károsodások, amelyek kezeletlenül hagyva valószínűleg autizmust eredményeznek. Ilyenkor olyan kísérő tünetek is felléphetnek, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia és egy olyan állapot – mikrokefália -, amikor a baba koponyája kisebb a normálisnál. A szóban forgó hibás gén megzavarja azt a módot, ahogyan az agy képes feldolgozni a szervezet számára esszenciális fontosságú elágazó láncú aminosavakat, és ezzel segíti elő a késleltetett neurológiai fejlődést.
Gaia Novarino, olasz idegtudós és csapata, amely 2012-ben fedezte fel ezt a mutációt és ennek autizmussal való kapcsolatát, most azzal próbálkozik, vissza tudják-e fordítani a folyamatot az agy kifejlődése után. Mivel az autizmus már jóval a születés előtt befolyásolja a fejlődő agyat, sokan azt feltételezik, hogy ez egy visszafordíthatatlan – életre szóló állapot, amelyet a legjobb esetben is csak pszichológiai támogatással, beszéd- és fizikoterápiával párosítva lehet kezelni.
Egerektől a csecsemőkig
Sokan egyébként is inkább lemondanak a kezelésről, mert nem hisznek abban, hogy az autizmust gyógyítani kell és a személyiség szerves részének tekintik. Különösen, ha a tünetek nem súlyosak, az illetők minimális támogatással együtt tudnak élni az állapotukkal.
A legújabb kutatások azonban felélesztették azokat a törekvéseket, melyek az autizmus egyes formáinak teljes, vagy részleges kezelését célozzák.
Novarino és kutatócsoportja a Bécs melletti Osztrák Tudományos és Technológiai Intézetben egérkísérletekkel igyekezett eredményeket elérni egy REVERSEAUTISM nevű tavaly zárult ötéves uniós támogatású projekt részeként. Olyan egérmutánsokat hoztak létre, amelyek a BCKDK génmutációval rendelkező gyermekekhez hasonlóan nem tudják megfelelően feldolgozni az esszenciális aminosavakat. Megállapították, hogy a mutációval rendelkező rágcsálóknál születés után motoros és szociális nehézségek is kialakultak. Az ilyen egerek viselkedési problémákkal küzdenek. Furcsa módon mozognak, és koordinációs problémáik is vannak, akár az autistáknak.
Az uniós projekt ezután tovább lépett, hogy kiderítse, vajon a hiányzó aminosavakat közvetlenül az érintett egerek agyába fecskendezve visszafordíthatók-e az autizmushoz hasonló tüneteik. Az eredmények döbbenetesek voltak: ugyan nem minden tünet tűnt el, de az injekciót kapott egereknél jelentős javulás mutatkozott mind a szociális viselkedésben, mind a koordinációban. Más szóval, a az autizmushoz hasonló rendellenesség egyes kísérőjelenségei javulni kezdtek.
A kísérletek felkeltették García-Cazorla, a barcelonai Sant Joan de Déu kórház orvosának figyelmét, aki elhatározta, megvizsgálja, hogy a BCKDK-hiányban szenvedő gyermekek tünetei is javulnak-e, ha a hiányzó aminosavakat (a leucint, a valint és az izoleucint) táplálékkiegészítőként, magas fehérjetartalmú étrenddel együtt adagolják nekik.
Csodás változások: járni kezdtek és beszélni
A kísérletsorozatban huszonegy, a világ különböző részeiről toborzott 8 és 16 hónap közötti csecsemő vett részt és az eredmények roppant ígéretesen alakultak. Minden kis beteg állapota javult, különösen a fejük növekedett, de a motoros funkciók is javultak. A járásképtelen csecsemők elkezdtek járni, és azok, akik nem voltak képesek beszélni, néhány alapvető nyelvi készséget fejlesztettek ki.
Az is kiderült, hogy minél előbb kezdték el a kezelést, annál jobb eredmények születtek. Három gyermeknél, akiknél kétéves koruk előtt kezdték el az aminosav adagolást, sokkal jobb fejlődést értek el és az a gyermek teljesített a legjobban, aki nyolc hónapos korában kezdte el a kezelést. Az ő agyának fejlődése hároméves korára az autizmus bármilyen jelei nélkül normálissá vált.
Ha a ritka örökletes anyagcserezavarok európai referenciahálózata (MetabERN) nevű egészségügyi szövetség keretében végzett vizsgálat eredményeit a jövőben a BCKDK-hiányos csecsemők nagyobb csoportjának bevonásával megismételt kísérletek megerősítik, a szakemberek remélik, a nemzeti közegészségügyi irányelveket úgy módosíthatják, hogy születéskor minden csecsemőnél kötelező legyen a BCKDK-hiány kimutatása.
Ez az újszülöttkori anyagcsereszűrés, azaz a minden újszülött esetében kötelező, sarokból vett vérvizsgálat része lenne, amely akár 25 súlyos anyagcsere betegség felismerését teszi lehetővé.
Miután az autizmus esetében a legnagyobb gond, hogy az esetek zöménél a diagnózist általában elég későn – három-négy éves kor előtt igen ritkán – állítják fel, és ekkor már nehéz a betegséget kezelni. A mutáció idejekorán történő felismerése valódi változást hozhatna az autizmussal élők számára.
Novarino és csapata most a tavaly kezdődött SecretAutism nevű ötéves uniós kutatás keretében folytatja munkáját, melynek során emberi őssejtek felhasználásával szeretnének laboratóriumban agyszövetet növeszteni. Ezeknek az miniatürizált és egyszerűsített szervmásolatoknak, „organoidoknak” a tanulmányozásával a kutatók azt remélik, hogy jobban megérthetik az autizmussal összefüggésbe hozható sokféle gén viselkedését a szervezetben, s hogy milyen fejlődési szakaszokban alakulnak ki az egyes problémák, végül hogyan lehet megszakítani a folyamatot.
