Jelenlegi diagnosztikai eszközeink mellett sajnos előfordulhat, hogy élettel összeegyeztethetetlen betegséggel születik meg a baba úgy, hogy erről egyetlen államilag finanszírozott vizsgálat sem adott információt. Éppen ezért fontos, hogy az orvosok mellett a szülők is ismerjék lehetőségeiket, és tudjanak arról, hogy a magzatot ma már MR-rel is lehet vizsgálni. Interjúnkban dr. Varga Norbert klinikai genetikus válaszol a kérdéseinkre.
Miért lehet hasznos a magzati MR-vizsgálat?
AZ MR gép egy olyan eszközünk, amit eddig nem használtunk arra, hogy magzati eltéréseket diagnosztizáljunk. Ám a felbontása olyan jó, hogy ezek az eltérések is szűrhetők segítségével.
Amikor az ultrahangvizsgálat során valamilyen fejlődési eltérést látunk, akkor arról – főleg, ha a lágy részeket, például az agyat érinti – pontosabb képet kapunk MR-vizsgálattal.
Magyarországon az elmúlt öt évben kezdték el használni a gépeket erre a célra, és indokolt esetben tébés beutalóval veheti igénybe a kismama. Szerencsére egyre több nőgyógyász tud erről a lehetőségről és ad beutalót.
Nincs a vizsgálatnak valamilyen káros hatása a babára vagy az anyára nézve?
Ez egy mágneses rezonanciás készülék ami elektromágneses teret képez. Nincs olyan sugárzása, ami szövetkárosító lenne.
A CT készülék teljesen más elven működik, az röntgensugarat alkalmaz. Az MR nem. Annyi veszélye lehet, hogy ha a vizsgált testben fém található, azt kitépheti, de az elektromágneses tér más bizonyított káros hatásairól nem tudunk.
Milyen egyéb modern vizsgálatok elérhetők a terhesség alatt?
Ma már szinte bármit meg lehet vizsgálni a magzatokon. Olyan genetikai teszteket is végezhetünk, amiket megszületett embereken vagy felnőtteken szoktunk.
A tudomány ott tart, hogy a babát meg lehet vizsgálni az anya vérén keresztül.
Abba ugyanis átszűrődik egy csomó darabka, ami a magzat genetikai állományával megegyező méhlepényből származik. Tehát egy egyszerű anyai vérvétel után el tudjuk különíteni a szülő és a gyermek DNS-ét, meg tudjuk azokat vizsgálni. Ezeket a vizsgálatokat nevezzük non invazív prenatális teszteknek, rövidebben NIPT-nek.
Melyik a leggyakoribb vizsgálat, amit NIPT-vel elérhetünk?
Meg lehet nézetni a magzati kromoszómákat. A szakember képes összerakni a kromoszómaképet, és el tudja dönteni, hogy a magzatnak van-e kromoszómaeltérése. Olyan mennyiségi elváltozásokat diagnosztizálhatunk, amelyek csökkentik vagy növelik a kromoszómák számát. Ilyen például a Down-szindróma, aminek maximum a gyanúja merülhet fel az ultrahangos vizsgálat során – az anyai vérből pontosabban meg tudjuk állapítani a betegség tényét vagy épp az egészséget.
Ugyanakkor fontos tudni, hogy egyrészt ez a vizsgálat magánellátás keretében végezhető el, másrészt hivatalosan nem diagnosztikai értékű. Azaz akármi is az eredmény, erre hivatkozva nem végeznek el semmilyen beavatkozást.
Az eredmény kiértékelése után szükség van egy invazív vizsgálatra. A 12. terhességi héttől végeznek méhlepény-biopsziát, a 15. héttől pedig amniocentézis során mintát vesznek a magzatvízből. Itt már közvetlen vizsgálják a mintát és a DNS mennyiségét, ugyanakkor a vetélés kockázatával is számolni kell.
Kinek érdemes kérnie a vérvizsgálatos tesztet?
Ha valakinél a magzati ultrahang során semmilyen eltérést nem fedeztek fel, a terhesség normál ütemben halad, akkor az anyai vérvételes genetikai vizsgálat után száz százalékosan biztosak lehetünk benne, hogy a baba egészséges.
Ha ez a teszt azt mondja, nincs eltérés, akkor 99,9 százalékban nincs is.
A pozitív prediktív érték nem ilyen magas, 60-90 százalék közötti. A jó hír, hogy a vérvétel nem veszélyezteti a terhességet, nincs vetélés-kockázat és már a 10. héttől elvégezhető.
Ki lehet szűrni a rettegett SMA-t is?
Az anyától levett mintából nemcsak a kromoszómákat, hanem konkrét géneket is lehet nézni. A teljes exomszekvenálás mind a huszonötezer génünket végignézi, és eltérések után kutat. Ezek a vizsgálatok azonban a technikai feltételek adottsága mellett is gyerekcipőben járnak.
Csak néhány cég foglalkozik azzal, hogy a nagyon gyakran érintett, súlyos betegséget okozó gének közül negyvenet megvizsgáljon.
Ezek a gének lehetnek felelősek például a cisztás fibrózis vagy az SMA kialakulásáért. Az anya kérheti ezt a tesztet is, de százezres nagyságrendű költséggel kell számolni.
Jól értem, hogy a genetikai teszt kiszűrhet olyan betegséget is, ami ultrahanggal nem vehető észre?
Igen. Minél nagyobb kromoszómaeltérése van valakinek, annál egyértelműbb magzati eltérések vehetők észre. Viszont a génszintű elváltozások csak ritkán adnak olyan eltérést a magzatban, amit ultrahangos vizsgálattal fel lehetne deríteni.
Ha egy képzett orvos használ egy jó felbontású ultrahang-készüléket, akkor a komoly kromoszómaeltéréseket észre lehet venni.
Nemcsak a Down-szindróma ilyen. Ide tartozik például az Angelman-szindróma, a macskanyávogás betegség, a Williams-szindróma vagy a Digeorge-szindróma. Ezek olyan fejlődési elváltozásokat okoznak a magzatban, amik ultrahanggal észrevehetők. Ilyenkor a kismamának kell eldönteni, hogy a vérvételes vizsgálati módszert választja, ami nem diagnosztikai értékű, vagy az invazív beavatkozást, ami igen.
Az invazív vizsgálat eredménye minden esetben pontos?
Én úgy fogalmaznék, hogy amit az invazív vizsgálat során nézünk, arra biztos választ kapunk. Abban az esetben azonban, ha ilyenkor csak valamilyen bizonytalan magzati eltérés miatt végezzük a vizsgálatot, akkor csak egy átfogó karyogramm vizsgálat történik. Ennek során méhlepényből vagy magzatvízből vett mintát csak mikroszkóppal nézik meg, s közben számolják a kromoszómákat. Így ki lehet szűrni a Down-szindrómát, a Turner-szindrómát vagy van a Klinefelter-szindrómát.
Ugyanakkor léteznek olyan betegségek, amelyek ezzel a módszerrel nem vehetők észre, mert annyira kicsi kromoszómatörések okozzák, melyek észrevételéhez a mikroszkóp felbontása már nem elegendő.
Ezek kiszűrésére létezik a microarrayCGH vizsgálat, ami digitalizálja a kromoszómákat és segítségével ki lehet szűrni az apró eltéréseket is, de ezt a tesztet csak speciális kérés alapján egyedi méltányosságra végzik az állami egészségügyben. Így sajnos elő fordulhat, hogy megszületik egy súlyosan beteg vagy életképtelen baba, akinek az amniocentézis után végzett mikroszkópos kromoszómatesztje semmilyen problémát nem mutatott ki. A speciális vizsgálat kérvényezését az ultrahangos orvos is kezdeményezheti, de általában ezt a klinikai genetikus végzi, aki fel tudja ajánlani a további modern vizsgálatok lehetőségét is, így a betegségek még időben kiderülhetnek.
Kérheti a kismama ezt a plusz vizsgálatot?
Ha már mintát veszünk a magzatból, akkor szerintem mindenképpen érdemes lenne elvégezni a microarrayCGH vizsgálatot is sajnos itt még nem tart a magyar egészségügy. Állami támogatással, csak az előző válaszban említett szakemberek kérvényezhetik. A vizsgálatot minden esetben részletesen meg kell indokolni és a bürokratikus kérvényezési eljárás is sok plusz munkát jelent az amúgy is leterhelt állami ellátásban dolgozó orvosnak. Emellett ezt a vizsgálatot kevés helyen végzik, így összességében akár 2-3 hónapba telhet, mire eredményt kapunk. Magánúton sokkal hamarabb kideríthető, hogy a magzat egészséges-e, de ennek nyilván ismét százezres költségei vannak.
Miközben 4-500 olyan, súlyos elváltozásokkal, akár halállal járó betegség létezik, amit magzati korban csak microarrayCGH vizsgálattal tudunk kimutatni. Ezek közül az egyik leggyakoribb a DiGeorge-szindróma.
Összefoglalva:
Ha valakinél magzati fejlődési eltérésre utaló jelek ábrázolódnak az ultrahangok során, akkor csak abban az estben érdemes a NIPT vizsgálat elvégzése, ha a kismama csak tájékozódni szeretne az esetleges magzati genetikai megbetegedésekről és nem a terhességmegszakítás eldöntésére akarja felhasználni.
Így kiderülhet, hogy milyen betegsége van a magzatnak, fel lehet rá készülni. Azonban azoknak a szülőnek, akik a terhességmegszakítás elvégzését, vagy nem elvégzését szeretnék eldönteni, a mihamarabbi diagnózis felállításához az invazív beavatkozást érdemes választaniuk, mert csak annak eredményét fogadják el diagnosztikai értékűnek. Az invazív vizsgálat elvégzése előtt mindenképpen érdemes klinikai genetikussal egyeztetni, hogy a magzati mintából milyen vizsgálatot érdemes elvégeztetni. Sajnos Magyarországon továbbra is nagyon nehézkes a magzati minták vizsgálatának megszervezése, így sokszor a szükséges vizsgálatok nem történnek meg és a szülő sajnos csak a szülés után szembesül azokkal a súlyos betegségekkel és eltérésekkel, melyeket a terhesség során is ki lehetett volna szűrni.
