Az Apert-szindróma ritkán előforduló, örökletes betegség, és gyakorlatilag az egész testen jelentkező fejlődési rendellenességeket okoz. Ezek talán legszembeötlőbb, és az életminőséget legjobban rontó megnyilvánulása a kezek fejlődésének rendellenessége, az ujjak együtt maradása. Hetthéssy Judit kézsebész, egyetemi adjunktus nemrégiben egy Apert-szindrómás testvérpárnak, Zsombornak és Zalánnak adott új kezet. A doktornővel beszélgettünk.

Hetthésy Judit kézsebész (kép forrása: Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő)

Az Apert-szindróma testi kromoszómás domináns öröklésmenetet követ, de gyakran előzmények nélkül jön létre. Bár a betegség nagyon ritka, az általa okozott szindaktilia (tehát az ujjak szétválásának elmaradása) a kézfejlődési rendellenességek között viszonylag gyakori. A betegséget a fibroblaszt növekedési faktor-2 fehérje génjében történt mutáció okozza, ami a csontosodás zavarában nyilvánul meg.

Az összenőtt ujjak fejlődési rendellenesség miatt alakulnak ki

Ez egy komplex fejlődési rendellenesség, amely a kezet, a lábat és a koponyacsontokat érinti. A koponyában korai elcsontosodás következik be, ami miatt fokozódhat a koponyaűrön belüli nyomás, és sokszor meg kell műteni e gyerekek koponyáját

mondta el a Tudás.hu-nak Hetthéssy Judit kézsebész szakorvos, a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika, illetve a Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő munkatársa.

Az arcuk is jellegzetes, a középarc rendellenesen fejlődik, az orrnyereg rövid marad, a szemük pedig távol ül egymástól, és a lágy szájpad sem fejlődik megfelelően.

A betegség legtöbb nehézséget okozó tünete azonban egyértelműen a végtagok fejlődését érinti. Az ilyen páciensek ujjai gyakran összenőttek, de ez nem helyes kifejezés, hiszen a magzati fejlődés kezdetén mindenkinek „össze vannak nőve” az ujjai, amelyek aztán kontrollált sejtelhalással válnak öt különálló ujjá szét. Ez a lépés azonban az Apert-szindrómás gyerekeknél kisebb-nagyobb mértékben elmarad. Az enyhébb szindaktiliánál csak az ujjak lágy szövetei nem válnak szét, míg a súlyosabb esetekben a csontos váz is egybeforr.

Minthogy az összenőtt ujjakkal sokkal kevésbé lehet manipulálni a tárgyakat, e gyerek önállóságának biztosítása és életminőségük jobbítása érdekében általában kézsebészeti műtéten esnek át, amelynek célja a használható kéz kialakítása, az ujjak szétválasztása. Azt Hetthéssy Judit is hangsúlyozza, hogy a műtét alapvető célja a működőképes kézfej kialakítása, nem pedig az, hogy normálisnak kinéző kezet adjanak a gyerekeknek. Ez sokszor nem is lehetséges, és nem is feltétlenül segíti a funkcionalitást.

A legfontosabb cél a szembefordítható (opponálható) hüvelykujj kialakítása. Ha belegondolunk, a többi ujjal ellentétes irányba mozgó hüvelykujjunk mindig részt vesz a tárgyak megragadásában, és a főemlősi evolúció fontos lépése volt e sokfunkciós szerszám kialakulása. Enélkül gyakorlatilag nem tudunk megfogni semmit, nem tudunk csipeszt képezni a kezünkből. Az Apert-szindrómás gyerekek azonban sokszor műtét nélkül nélkülözik ezt az eszközt.

Az Apert-szindrómás gyerekek ujjai általában a végüknél vannak összenőve. Az ujjcsontjaik rövidek, sokszor növekedési irányuk sem megfelelő. A kezük hasonlít egy kanálhoz, a körmük is egyetlen körömlemezből áll. Ezzel a kézzel szinte lehetetlen tárgyakat manipulálni – folytatja Hetthéssy Judit. – Amikor egy kézsebész meglátja ezt, tudja, hogy a következő néhány évre megvan a feladata, hiszen e kezet csak műtétek sorozatával lehet átalakítani. A műtétek után az ujjaik nem lesznek ugyanolyanok, mint egészséges társaiknak, de sokkal jobban tudják őket használni. Vagyis a célunk, hogy optimalizáljuk azt a funkciót, amit az adott rendellenesség lehetővé tesz.

Minden ujjnál meg kell keresni az azt tápláló ereket és idegeket

A csapatmunkában, összeszokott szakemberekkel végzett műtétsorozat végén öt különálló (bár a normálisnál rövidebb) ujj jön létre, és a gyermek szembefordítható hüvelykujjal is rendelkezni fog. A kialakított hüvelykujj az esetek többségében valóban a hüvelykujj csontjaiból jön létre, amelyek ott vannak a „csontkonglomerátumban”, és általában nem is nőnek össze a többi csonttal. A hüvelykujj abból is különleges, hogy közte és a mutatóujj között (az úgynevezett egyes ujjközötti térben) nagy a távolság, így a műtét során is széles, bőrrel fedett nyílást kell létrehozni itt. Ez biztosítja, hogy a hüvelykujj a többi ujjtól függetlenül tudjon mozogni. Az ehhez szükséges bőrt például a könyökhajlatból veszik.

A többi ujj kialakítása sem egyszerű. A kézsebészetben ugyanis csak bizonyos metszési irányok megengedettek. Ha ezeket megszegik, akkor a hegesedés miatt nem lesz jól használható a kéz. Emellett minden ujjnál meg kell keresni az őt tápláló ereket és idegeket. Ezek nélkül nem lesz használható az ujj, vérellátás nélkül elhal, idegek nélkül pedig nem lehet mozgatni, és érzékelés sem lesz benne. Egy egy-két éves kisgyermek kezében e képletek szinte valószínűtlenül kicsik (az idegek és az erek a hajszál vastagságával vetekszenek).

Ezeket operálni hatalmas gyakorlatot igényel, és teljes vértelenséget kíván. Ezért a műtét kezdetén egy mandzsettával elszorítják a gyermek karját, ezáltal felfüggesztik benne a vérkeringést. Ezután két órájuk van a sebészeknek az operáció elvégzésére. Egy műtét során egy-két ujjat tudnak csak kialakítani, és egy ujjnak csak az egyik oldalát operálhatják, elővigyázatosságból. Hetthéssy Judit kiemelte, hogy a műtétekben nagy segítséget nyújtott Kassai Tamás, a Péterfy Sándor utcai Kórház osztályvezető főorvosa.

A sebgyógyulás alatt szárazon kell tartani a kezet

Több oka is van annak, hogy csak fokozatosan lehet haladni az ujjak szétválasztásával. Egyrészt ilyenkor hatalmas lágyrészhiány keletkezik. Csak akkor derül ki pontosan, hogy a rendellenesség milyen súlyos valójában, amikor ott vagyunk a műtőasztalon e kis kézzel szemben, és elénk tárulnak e kis erek, ínak, idegek – mondja Hetthéssy Judit. – A szövetek sem bírnak el bármekkora deformálást, és a vértelenségi idő is korlátozza azt, hogy egy műtéttel mekkora átalakítást tudunk végrehajtani.

A műtét utáni sebgyógyulás két-három hetet vesz igénybe. Ezalatt szárazon kell tartani a gyerekek kezét, ami nagy kihívás elé szokta állítani a szülőket. Ugyanis a páciensek általában még igen fiatalok. A műtétsorozatot általában egyéves, tízkilós korban szokták kezdeni, és az a cél, hogy az iskolakezdésre már kialakítsák a használható kezet. Fontos, hogy a gyermek már az „új” kezével tanuljon meg írni, hogy később ne kelljen újra tanulnia. A legtöbb gyermek teljesen használható kezet nyer a beavatkozás végeztével. Minthogy ezzel a végtaggal tanulnak meg fogni és tárgyakat manipulálni, az ő számukra nem jelent problémát a többiekétől eltérő végtag használata. Mondhatni, nekik ez lesz a természetes.