Új genetikai szűrést kezdenek csecsemőknél a ritka betegségekre

Hadifoglyok kivégzése miatt indított vizsgálatot az ukrán főügyészség
2024-07-10
Orbán Viktor: a NATO-nak nem a körülötte zajló háborúkat, hanem a békét kellene megnyernie
2024-07-11
Show all

Új genetikai szűrést kezdenek csecsemőknél a ritka betegségekre

A ritka betegségek régi adósságát jelentik az egyes országok közegészségügyének, s különösen érvényes ez az újszülöttkorban végzett genetikai szűrésekre. E tekintetben nagyok a különbségek az Unión belül s ezen igyekszik javítani egy kutatási projekt, amelyről a napokban a Horizon, az EU kutatási és innovációs magazinja is beszámolt.

A ritka betegségek száma mintegy hétezer s az ilyen bajok általában tízezer emberből ötöt érintenek, ám ez összességében 36 millió embert jelent az EU-ban, vagyis minden 17. európai közül egy az élete során találkozik efféle nyavalyával. A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű, és ezek 70 százaléka gyermekkorban kezdődik.

245 betegségre szűr egy új kísérlet

Ezért lenne roppant fontos, hogy minden Európában született gyermeket születésekor genetikai szűrésnek vessenek alá egy sor ritka betegségre vonatkozóan. Most uniós támogatással egy kutatási projekt indult, amely ipari finanszírozásban is részesül, hogy az újszülöttek genetikai vizsgálatával és mesterséges intelligenciával segített adatelemzéssel felgyorsítsa a ritka betegségek diagnózisát és kezelését Európában.

A SCREEN4CARE elnevezésű ötéves projekt keretében a következő hetekben indul Olaszországban egy fontos kísérlet, amit később más uniós országokra is kiterjesztenek. A szakemberek mintegy 25 000 újszülöttet vizsgálnak meg genetikai szűréssel 245 kezelhető ritka betegségre.

Ezek összességében a szív- és érrendszeri, valamint a gyomor- és bélrendszeri betegségektől a bőr- és csontbetegségekig terjednek. Ide tartozik egyebek mellett a cisztás fibrózis, a hemofília és a sarlósejtes vérszegénység. Az újszülöttkori genetikai szűrés (gNBS) következtében az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek korábban diagnosztizálhatók. Ez pedig hatékonyabb kezelést eredményezhet. Másodlagos előnyként a gNBS értékes adatokat szolgáltat az ezeket a betegségeket vizsgáló kutatók számára is. A szűrés ráadásul lehetővé tenné a családok számára is, hogy megértsék, mi történik a gyermekükkel, megtalálják a szükséges támogatást és ellátást, továbbá pénzügyi segítséget kapjanak.

Ma még öt év az átlagos diagnózis ideje

Az EURORDIS, a ritka betegségekben szenvedő betegeket képviselő több mint 1000 szervezetet tömörítő szövetség is része a SCREEN4CARE-nak, amelyben több mint 30 egyetem, kutatóintézet és vállalat vesz részt Európa 14 országából.

A ritka betegségek diagnosztizálása Európában jelenleg átlagosan közel öt évet vesz igénybe az EURORDIS 2024. májusi felmérése szerint. A szűrés jelentősen csökkenthetné ezt az időtartamot, ami időbeni kezelést és az egészségügyi erőforrások hatékonyabb felhasználását jelentené.

A projektben alkalmazott genetikai szűrési módszer lényege, hogy a születés után két nappal öt csepp vért vesznek le a csecsemőktől, és újgenerációs szekvenálást végeznek. Ez jóval gyorsabb a jelenleg alkalmazott nemzeti programoknál, amelyek kisebb számú ritka betegséget szűrnek olyan vérvizsgálatok segítségével, amelyek a betegség anyagcsere vonatkozású, vagy fehérje markereit keresik.

Mivel az egészségügyi ellátás megszervezése az Unión belül nemzeti hatáskörbe tartozik, a meglehetősen költséges meglévő szűrőprogramok országonként nagyon eltérőek. Olaszországban például több mint 40 betegséget szűrnek, míg Romániában csak kettőt. (Magyarországon, amely nem vesz részt a projektben, a jelenleg érvényes egészségügyi minisztériumi rendelet szerint összesen 26-féle betegséget szűrnek kötelezően minden újszülöttnél.)

Adatvédelmi kérdések

A SCREEN4CARE kutatóinak célja, hogy összehangolja a nemzeti gyakorlatokat az EU-ban, ezáltal jobb és igazságosabb egészségügyi ellátást biztosítson Európában. A projekt kísérleti programjában való részvétel önkéntes lesz; csak azok a szülők jelentkezhetnek, akik szeretnék, hogy gyermeküket szűrővizsgálatnak vessék alá.

Jelenleg még nem véglegesítették az olyan kérdéseket, hogy hogy hol fogják tárolni az adatokat, ki fér majd hozzá az információkhoz, és kié lesznek azok, amíg a gyermekek el nem érik a felnőttkort. Ezek adatvédelmi kérdéseket érintenek, ami kényes téma, de az EU általánosságban az erős adatvédelmi biztosítékok mellett áll ki. A tervek szerint a SCREEN4CARE keretében vett mintákat először a projekt adattárában, majd esetleg biztonságos biobankokban fogják tárolni.  

A ritka betegségekkel kapcsolatos meglévő információk viszonylag szűkös adattömeget kínálnak a kutatóknak, különösen mivel ezek az adatok széttöredezettek az egyes tagországok között. Emiatt a kutatók gyakran nem tudják mélyrehatóan tanulmányozni az ilyen betegségeket, és elszalaszthatják a jobb diagnózis vagy a jobb kezelések kifejlesztésének lehetőségeit.

A SCREEN4CARE által összegyűjtött információk ugyanakkor hozzájárulhatnak a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások erősítésére irányuló uniós erőfeszítésekhez.

Cikk küldése e-mailben

Comments are closed.