A belga húsmarhákat, mutáns izomkutyákat és a világ egyik legerősebb emberét egy fehérje, a myostatin (MSTN gén) köti össze, amely a jövőben akár az izomsorvadáson is segíthet.
Gyakori, hogy élsportolók olyan, szokatlan genetikai adottságokkal rendelkeznek, melyek bizonyos előnyhöz juttatják őket ellenfeleikkel szemben. Michael Phelps 28-szoros olimpiai bajnok úszónak arányaiban jóval hosszabb karjai és rövidebb lábai vannak, így az átlagosnál hosszabb csapásokkal száguld a vízen. Vele szemben Lance Armstrong kerékpáros legendának épp, hogy kifejezetten hosszú lábai vannak, szíve pedig 30 százalékkal nagyobb az átlagnál, amelyet ő még tovább erősített, így nyugodt állapotban a szívverése 32-34 körül volt. Ezek a genetikai előnyök nem csorbítják a sportolók érdemeit, de mindenképp hozzájárulnak eredményeikhez.
A „Szörnyeteg” génhibája világrekordot ért
Eddie Hall gyerekkorában először az úszásban jeleskedett, az olimpiára is készült. Meglepően gyorsan tudott egyre nagyobb mennyiségű izmot építeni magára, ráadásul csalódott az úszásban, így adta magát, hogy átnyergeljen az erősportokra. A “Szörnyeteg”-nek becézett Hall zömök testalkata elképesztő mennyiségű izmot bír el: 190 cm magasan, 160 kg-ot nyomva is kockahassal rendelkezett. 2016-ban világrekordot állított fel, amikor felhúzással felemelt 500 kg-ot, egy évvel később pedig megnyerte a Világ Legerősebb Embere (WSM) versenyt is.
Miután Hall több DNS-teszten is átesett, kiderült, hogy az MSTN nevű génje mutálódott, amely magyarázhatja elképesztő erejét. Az MSTN egy olyan gén, amely szabályozza a myostatin fehérje működését, ennek a feladata pedig a vázizomzat méretének szabályozása. Az MSTN termeli a myostatint, a magas myostatin-szint pedig korlátozza, hogy mennyire lehet az egyén izmos. Evolúciósan feltehetően azért alakult ki ez a folyamat, mert a csontvázunk és ízületeink csak egy maximális mennyiségű izomzatot bírnak el, a végtelenségig növekvő izomzat ráadásul egyre több tápanyagot is igényelne. Az emberi evolúció több millió évének tetemes hányadában közel sem állt rendelkezésre annyi tápanyag, amely megengedte volna a robosztus izomzat fenntartását – az erős emberek gyakran napi 10-15,000 kalóriát fogyasztanak, miközben egy átlagos felnőtt csupán 1,500-2,000 kalóriát.
Az izomzat és a csontok különös viszonyát szintén az erősember sport világa szemléleti: 1995-ben a sport még viszonylag gyerekcipőben járt és az egyik szám, szokatlan választásként a szkander lett. Az ausztrál Nathan Jones és a svéd Magnus Samuelsson állt ki épp egymás ellen. Samuelsson korábban Európa-bajnok szkanderes volt. A Mega Man-nek is becézett kolosszális méretű 210 cm-es Jones ugyan fölé tornyosult, de nem ismert semmilyen technikát. Egymásnak feszültek, Jones minden izmát felhasználva próbálta legyőzni a szkander-veteránt, akkora erőt kifejtve, amelyet a saját alkarcsontja nem bírt elviselni: Jones egy hátborzongató roppanás kíséretében eltörte a saját karját. Az izmai erősebbek voltak, mint az alkarcsontja. Az extrém példa ellenére érthető a myostatin szerepe a vázizomzat korlátozásában, amely csontjainkat védi saját izmainktól.
Rendkívül ritkán fordul elő embereknél, hogy az MSTN gén egyáltalán nem működik és ezekben az esetekben már gyerekkorban végzetes kimenetelű ez a mutáció. Valamivel gyakoribb, de még mindig csak szórványosan tapasztalt jelenség ennek a kevésbé drasztikus változata, amellyel Eddie Hall rendelkezik. Ezt ő maga, nem hivatalosan Herkules-génnek nevezi. Az ő esetében az MSTN csak alulműködik, kevesebb myostatint termel, s ezzel korlátozza ugyan az izomnövekedés mértékét, de kevésbé, mint egy átlagos ember esetében. A jelenség ugyan nagyon ritka, de szinte biztos, hogy hozzájárult Eddie Hall sikereihez. Állítása szerint a lánya is örökölte ezt tőle, aki már 13 évesen is jóval izmosabb kortársainál, de ezt hivatalos tesztek nem erősítették meg.
Body Builder szarvasmarha és óriás beagle
A myostatin láz a 2000-es években is fellángolt, amikor az elképesztő izomzatáról ismert fehér-kék belga szarvasmarhában megtalálták az MSTN gén egy mutálódott vállfaját. Ezek a jószágok természetellenesen izmosak és szikárak. Egereken végzett kísérlettel is sikerült megtalálni a gént, majd génszerkesztéssel kiütni azt, és valóban kétszer olyan izmos egerek jöttek létre. A kísérlet viszont csak félig volt sikeres, ugyanis az átszerkesztett génállományú állatoknál több egészségügyi problémát is okozott a beavatkozás. Gyakori ugyanis, hogy egy gén több tulajdonságért felel, egy tulajdonságért pedig több gén, így a kapcsolat általában nem teljesen egyértelmű a gének és azok tulajdonságbéli megjelenése között. A belga húsmarhák sem élvezik gondatlanul az MSTN előnyeit. Esetükben az egyik legnagyobb hátrány, hogy maga az ellés folyamata sokkal nehezebb, mint a többi marhafajta esetén, mert már a borjak mérete is jóval nagyobb a megszokottnál.
A Kantoni Biomedicína- és Egészségügyi Intézet munkatársai CRISPR génszerkesztéssel ütötték ki az MSTN gént beagle kutyákból, s itt is elérték a megnövekedett izomzatot.
Illegális sportserkentő és ígéretes izomleépülést gátló gyógyszer
Ilyesféle génszerkesztés embereken jelenleg tilos, de szemfüles kutatók igyekeznek olyan készítményeket előállítani, amelyek más módon képesek csökkenteni a szervezetben lévő myostatin mennyiségét. Ilyenek a follistatin készítmények, amelyek épp ellentétesen viselkednek, mint a myostatin. A magasabb follistatin-szint épp, hogy növeli az izomzat méretét. Átfogó emberi vizsgálatok jelenleg nincsenek az anyag használatáról (ennek ellenére, szinte biztos, hogy az illegális piacon már régóta megjelentek). A kutatás ennek ellenére folyamatos, hiszen nem csak a versenyszerű testépítők és erősportolók profitálhatnak belőle, hanem a különböző izomsorvadásos betegségekben szenvedők is. A fent említett kínai beagle-kísérlet célja sem szuperkedvencek létrehozása volt, hanem a Parkinson-kór ellenszerének kutatása, amelynek szintén szóba jöhető jelöltje a myostatin és az MSTN gén. A tanulmányok egyelőre nem egyértelműek, néhány kutatás biztató eredményekkel zárul, de van ahol a kettős-vaktesztek nem mutattak semmilyen eredményt.
Az egyik legígéretesebb viszont az a közelmúltban publikált tanulmány, mely már emberi kísérleti fázisban lévő szintetikus myostatin-gátló készítmény teszteléséről szólt spinális izomatrófiától (SMA) szenvedő betegeken. Ez az örökletes betegség a gerincvelő mozgató idegesejtjeinek leépülését eredményezi, de az új myostatin-gátló készítménnyel sikerült lassítani a leépülést, egyelőre mellékhatások nélkül. Az izomleépülés valójában természetes folyamat is, amely korral jár, így a jövőben elképzelhető, hogy a Herkules-gén nem csak a ritka betegségektől szenvedőkön segíthet, hanem az öregkori izomsorvadással is felveheti a harcot.
